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Un pueblo Polígamo y su desastre genético

Short Creek Community

Short Creek, actualmente Hildale y Colorado City

La comunidad de Short Creek (En la frontera de los estados de Utah y Arizona) una remota región de los EE.UU., es una ciudad que ha estado luchando con una escalofriante crisis de salud causada por un gen recesivo. ¿La razón? Aquí, la poligamia todavía se practica.

Brigham Young, quien dirigió la Iglesia de Jesucristo de los Santos de los Últimos Días (LDS, por sus siglas en inglés), o Mormones, a mediados del siglo diecinueve, dijo: “Debemos ceñir nuestros lomos y cumplir esto”, a mediados del Siglo XIX. Fue un día de verano sofocante en la ciudad de Provo, Utah y mientras hablaba, fuertes vientos arremolinaban polvo a su alrededor.

La tarea sagrada de la que hablaba Young era, por supuesto, la poliginia, donde un hombre toma muchas esposas (también conocido por el término neutro de género poligamia). Él era un creyente apasionado en la práctica, que él anunció como la línea oficial de la iglesia algunos años antes.

Ahora estaba dispuesto a trabajar para tranquilizar a su rebaño de que casarse con varias mujeres era lo correcto. Le gustaba dar ejemplo. Aunque Young comenzó su vida adulta como un cónyuge dedicado a una sola esposa, al momento de su muerte su familia había aumentado a 55 esposas y 59 niños.

Mas adelante hasta 1990, un siglo después de que la poliginia fue abandonada, y el resultado apenas estaba empezando a surgir. En una oficina a varios cientos de kilómetros de donde Young pronunció su discurso, un niño de 10 años fue presentado a Theodore Tarby, un médico especializado en enfermedades raras de la infancia.

El niño tenía rasgos faciales inusuales, incluyendo una frente prominente, oídos bajos, ojos muy espaciados y una pequeña mandíbula. También estaba severamente discapacitado físicamente y mentalmente.

Después de realizar todas las pruebas habituales, Tarby se quedó perplejo. Nunca había visto un caso así. Eventualmente envió una muestra de orina a un laboratorio especializado en la detección de enfermedades raras. Ellos diagnosticaron “deficiencia de fumarasa”, un trastorno hereditario del metabolismo. Con sólo 13 casos conocidos por la ciencia médica (lo que traduce en probabilidades de uno de cada 400 millones), era raro de hecho. Parecía un caso de mala suerte.

Pero había un giro. Resultó que su hermana, a quien la pareja creía padecía de parálisis cerebral, también la tenía. De hecho, junto con colegas del Instituto Neurológico de Barrow, pronto Tarby había diagnosticado un total de ocho casos nuevos, en niños de 20 meses a 12 años de edad.

En todos los casos, el niño tenía los mismos rasgos faciales distintivos, el mismo retraso en el desarrollo -la mayoría no podía sentarse, y mucho menos caminar- y crucialmente, provenían de la misma región en la frontera Arizona-Utah, conocida como Short Creek .

Aún más intrigante, esta región es polyginosa. En esta pequeña comunidad aislada de la Iglesia Fundamentalista de Jesucristo de los Santos de los Últimos Días (FLDS, por sus siglas en inglés), la probabilidad de que nazcan con deficiencia de fumarasa es más de un millón de veces superior a la media mundial.

colorado city

“Cuando me mudé a Arizona fue cuando me di cuenta de que mis colegas aquí eran probablemente los más familiares que conocí con esta enfermedad”, dice Vinodh Narayanan, neurólogo del Translational Genomics Research Institute de Arizona, que ha tratado a varios pacientes con Fumarasa.

¿Que esta pasando?
La enfermedad es causada por un hipo en el proceso que proporciona energía a nuestras células. En particular, es causada por los bajos niveles de una enzima llamada “fumarasa” que ayuda a desarollarla. Desde que se perfeccionó hace miles de millones de años, la enzima se ha convertido en un elemento básico de todos los seres vivos del planeta. Es tan importante, hoy las instrucciones para hacerla son notablemente similares a través de todas las especies, desde los búhos hasta las orquídeas.

Para aquellos que heredan una versión defectuosa, las consecuencias son trágicas. Aunque nuestros cerebros representan sólo el 2% del peso total del cuerpo, tienen hambre voraz, consumiendo alrededor del 20% de su suministro de energía. En consecuencia, los trastornos metabólicos, tales como la deficiencia de fumarasa, son particularmente devastadores para este órgano. “Da lugar a anomalías estructurales y un síndrome, incluidas las convulsiones y el desarrollo tardío”, dice Narayanan.

Faith Bistline tiene cinco primos con la enfermedad, a quien acostumbraba cuidar hasta que dejó el FLDS en 2011. “Están físicamente y mentalmente discapacitados”, dice.

El mayor comenzó a aprender a caminar cuando tenía dos años de edad, pero se detuvo después de un largo ataque de convulsiones. Ahora ese primo está en sus 30s y ni siquiera es capaz de gatear. De hecho, sólo una de sus primas puede caminar. “Ella también puede hacer algunas vocalizaciones y a veces, se puede entender un poco de lo que está diciendo, pero yo no lo llamaría hablar”, dice. Todos tienen tubos de alimentación y necesitan atención las 24 horas del día.

La deficiencia de Fumarase es rara porque es recesiva – sólo se desarrolla si una persona hereda dos copias defectuosas del gen, una de cada padre. Para llegar a entender el porqué de esta plaga en Short Creek, primero tenemos que volver a mediados del siglo XIX.

Salt lake city

Salt Lake City, Utah

Brigham Young era un hombre ocupado. Además de dirigir la iglesia mormona, también fundó una ciudad – Salt Lake City, Utah – que floreció de un valle desértico poco poblado en una utopía poligínica en el espacio de unas pocas décadas.

Por desgracia, no duró. En la década de 1930, la práctica había sido abandonada por la iglesia y prohibida por el estado de Utah, por lo que se castigaba con prisión y una multa pesada (equivalente a alrededor de $ 10.000 en el dinero de hoy). Los seguidores necesitaban un lugar donde ir.

Se establecieron en la remota aldea de Short Creek, que formaba parte de la franja de Arizona y Utah. Se trataba de un área más grande que Bélgica (14.000 millas cuadradas, o 36.000 kilómetros cuadrados), con sólo un puñado de habitantes – el lugar perfecto para esconderse de los ojos curiosos de los mariscales federales.

Hoy en día es el hogar de los pueblos gemelos de Hildale y Colorado City – a ambos lados de la frontera Utah-Arizona – y unas 7.700 personas. Es la sede de la FLDS, que es famosa por su estilo de vida conservador y la poliginia. “La mayoría de las familias incluyen al menos tres esposas, porque ese es el número que necesita para entrar en el cielo”, dice Bistline, que tiene tres madres y 27 hermanos.

Al final, el vínculo con la deficiencia de fumarasa es un juego de números. Tome a Brigham Young. En total, sus hijos engendraron a 204 nietos, que, a su vez, engendraron 745 bisnietos. En 1982, se informó que tenía al menos 5.000 descendientes directos.

Esta explosión repentina se reduce a un crecimiento exponencial. Incluso con una sola esposa y tres hijos, si cada generación subsiguiente lo sigue, un hombre puede tener 243 descendientes después de sólo cinco generaciones. En las familias poligínicas esto está sobrealimentado.

Si cada generación incluye tres esposas y 30 hijos, un hombre puede – teóricamente – inundar una comunidad con más de 24 millones de sus descendientes en el espacio de cinco generaciones, o poco más de 100 años. Por supuesto, esto no es lo que realmente sucede. En cambio, los linajes comienzan a doblarse sobre sí mismos como distantes (y en el FLDS, no tan distantes) los primos se casan. En las sociedades poligínicas, no toma mucho tiempo antes de que todos estén relacionados.

Esto se piensa para ser cómo uno-en-200 hombres (uno en 12.5 en Asia) desciende directamente del guerrero mongol Genghis Khan, super-fértil que murió hace casi ocho siglos. Como dijo Brigham Young: “Es obvio que no podría haber sido bendecido con tal familia, si hubiera estado restringido a una sola esposa …”

En Short Creek, sólo dos apellidos dominan los registros locales – Jessop y Barlow. Según el historiador local Benjamin Bistline, que habló con la agencia de noticias Reuters en 2007, 75 a 80% de las personas en Short Creek son parientes de sangre de los patriarcas fundadores de la comunidad, Joseph Jessop y John Barlow.

Todo esto está muy bien, pero ahora sabemos que la mayoría de las personas están caminando con al menos una mutación letal recesiva (una que nos mataría antes de llegar a la edad reproductiva) en su genoma, alrededor del mismo número que en las moscas de la fruta. Los seres humanos no se han extinguido porque, siendo recesivos, sólo se desenmascaran si tenemos hijos con alguien que también acaba de llevar una copia de esa misma mutación.

Aquí es donde el sistema comienza a desprenderse. “Con la poliginia está disminuyendo la diversidad genética general porque unos pocos hombres están teniendo un impacto desproporcionado en la próxima generación”, dice Mark Stoneking, un genetista del Instituto Max Planck para la Antropología Evolutiva, Alemania. “Las mutaciones genéticas al azar se hacen más importantes.”

En las comunidades aisladas, el problema se ve agravado por la aritmética básica: si algunos hombres toman múltiples esposas, otros no pueden tener ninguna. En el FLDS, una gran proporción de hombres deben ser expulsados ​​como adolescentes, reduciendo aún más el fondo genético.

“Son conducidos a la carretera por sus madres en medio de la noche y arrojados por el lado de la carretera”, dice Amos Guiora, un experto legal en la Universidad de Utah que ha escrito un libro sobre el extremismo religioso. Algunos estiman que puede haber hasta un millar de los llamados “niños perdidos”. “A menudo pasan años tratando de arrepentirse, con la esperanza de volver a la religión”, dice Bistline, que tiene tres hermanos que fueron desechados.

Los conservacionistas han sabido por años que el “sistema de apareamiento” de una población – la palabra de lujo para la conducta sexual – puede tener un impacto profundo en su genética. En el ciervo salvaje y el gusano silvestre, al igual que en los cultos mormones, la poliginia se asocia con altos niveles de consanguinidad, ya que reduce el número de machos que contribuyen al pool genético y aumenta la relación de toda la comunidad.

El gen de la deficiencia de fumarasa ha sido rastreado a Joseph Jessop ya su primera esposa, Martha Yeates (14 niños). Una de sus hijas fue a casarse con el co-fundador John Barlow – y el resto es historia. Hoy se cree que el número de personas que portan el gen de la fumarasa en Short Creek es de miles.

Los FLDS no están solos. Hoy la poliginia está más extendida en África que cualquier otro continente. En marzo de 2014, el Parlamento de Kenia aprobó un proyecto de ley que permite a los hombres casarse con varias esposas, mientras que en muchos países de África Occidental se ha practicado durante miles de años.

Curiosamente, está asociado con enfermedades raras aquí, también. En Camerún, los científicos informaron recientemente de una comunidad poligínea con niveles anormalmente altos de tartamudez. Al comparar los genomas locales con los de África subsahariana, el sur de Asia y las poblaciones del norte de África, los investigadores identificaron variantes genéticas “excepcionalmente raras” entre esta comunidad, que parecen ser responsables, aunque los autores no especulan sobre si esto es una consecuencia de la poliginia.

Lo que nos lleva a las buenas noticias. Dado que la consanguinidad tiende a descubrir mutaciones “recesivas” que normalmente permanecerían ocultas, el estudio de estas comunidades ha ayudado a los científicos a identificar muchos genes causantes de enfermedades.

Eso es porque la información genética es inútil por sí misma. Para ser significativo para la investigación médica, debe estar vinculado a la información sobre la enfermedad. De hecho, se han descubierto más genes de enfermedades humanas en Utah – con su historia mormona – que en cualquier otro lugar del mundo.

No es el legado que esperaba Brigham Young, pero al final, es posible que la polémica práctica tenga algunos aspectos positivos no deseados.

Fuente: BBC.com

La endogamia y sus consecuencias genéticas

ancestros de carlos ii de españaSe denomina endogamia al matrimonio, unión o reproducción entre individuos de ascendencia común; es decir, de una misma familia, linaje o grupo (religioso, étnico, geográfico). Las bodas entre hermanos, o padres e hijos, son incesto, y no se consideran formalmente endogamia, sin embargo, las bodas entre primos o familiares lejanos sí son consideradas endogámicas.

Si hubiera una catastrofe humana provocada por una invasion de robots y solo se salvaran un hombre y una mujer ¿podrían salvar a la humanidad? Y ¿cuánto les tomaría repoblar la Tierra?

Viajemos 100 años en el tiempo a un hipotético escenario futuro. Los esfuerzos de los humanos han tenido un desenlace inesperado y una revolución de robots los ha borrado de la faz de la Tierra.

Esto ya fue, de hecho, vaticinado por el científico Stephen Hawking en 2014. Sin embargo, sobreviven dos individuos, un hombre y una mujer. Cuando tengan descendientes, en la primera generación todos serán hermanos.

El padre del psicoanálisis, Sigmund Freud creía que el incesto es el único tabú universal junto con el asesinato de los propios padres, y no solo es eso, también es peligroso. Así lo concluyó, por ejemplo, un estudio llevado a cabo en la antigua Checoslovaquia sobre niños nacidos entre 1933 y 1970 y cuyos padres eran parientes en primer grado. Casi un 40% de estos menores eran severamente discapacitados y el 14% de ellos murió.

Riesgos recesivos
Para entender por qué la endogamia puede ser tan peligrosa hay que fijarse en la genética. La mayoría de las enfermedades genéticas se producen cuando se unen dos genes defectuosos, que suelen ser recesivos. Esto significa que para que una persona la padezca, ambos padres deben ser portadores.

La mayoría de nosotros es portador de un gen de alguna condición que probablemente nunca manifestemos. Pero si tenemos un hijo con una persona que también porta ese gen, existen altas posibilidades de que desarrolle una enfermedad que incluso podría ocasionarle la muerte.

Tomemos como ejemplo la acromatopsia, una enfermedad congénita que hace que, quien la sufre, solo vea los colores blanco, negro y gris en todas sus tonalidades. Afecta a uno de cada 33.000 estadounideses, pero uno de cada 100 es portador de su gen. Así que si uno de nuestros supervivientes postapocalípticos fuera portador, su hijo tendría un 25% de probabilidades de tener una copia de ese gen. Hasta ahí, todo bien.

Pero en la siguiente generación, las probabilidades negativas se elevan exponencialmente: los nietos de la pareja original tendrían una posibildad en cuatro de tener dos copias defectuosas del mismo gen. Sus chances, pues, de nacer ya no con un gen recesivo sino con la condición médica son de 1 en 16. Es el destino que corrieron los habitantes de Pingelap, un atolón aislado en el Pacífico occidental. La población completa desciende de los 20 supervivientes de un tifón que barrió la isla en el siglo XVIII.Entre ellos había un portador del gen de la acromatopsia. Y hoy el 10% de los habitantes de la isla no es capaz de ver otros colores que no sean el blanco, el negro y el gris.

Pero más allá de este riesgo de la endogamia, si nuestros supervivientes tuvieran suficientes hijos, ¿existiría la posibilidad de que alguno de ellos fuera sano?. ¿Qué ocurre cuando la endogamia continúa por años y años?

Un caso de la vida misma
Existe una comunidad que no puede estar genéticamente más cerca de sus antepasados de lo que está: la realeza europea. De hecho, tras 200 años de matrimonios entre primos, sobrinos y tíos, los Habsburgo de España son un experimento de ello. Carlos II, “El hechizado”, fue su más famosa víctima. Fue rey de España entre 1665 y 1700. Nació con una letanía de discapacidades físicas y mentales, y no aprendió a andar hasta que cumplió los 8 años. Y ya como adulto, su infertilidad condenó a su dinastía, la Casa de los Austrias, a morir con él.

La razón más concreta fue revelada por un equipo de científicos españoles en 2009. La ascendencia de Carlos II estaba tan enredada, que su “coeficiente de consanguinidad” —una cifra que refleja la proporción de genes heredados idénticos— era mayor que si hubiera sido engendrado por dos hermanos. Es la referencia que utilizan los ecologistas para medir el riesgo de extinción de ciertas especies.

“Cuando la población es pequeña, todos terminarán siendo parientes antes o después”, señala el doctor Bruce Robertson, de la Universidad de Otago, Nueva Zelanda.

“Y a medida que crece el parentesco, los riesgos de la endogamia son cada vez mayores”, añade. El científico estudia los kakapo, una especie de loros enormes que no vuelan, y de los que solo quedan 125 en el planeta. Una de sus preocupaciones es el efecto de la endogamia en la calidad del esperma. Como consecuencia, el porcentaje de huevos que no van a eclosionar ha aumentado del 10% al 40%. Por ello, a pesar de que el kakapo esté bien alimentado y protegido de depredadores, es posible que no logre subsistir como especie.

Mezcla inmune
La diversidad genética permite a las especies subsistir. “Es algo que todas las especies parecen dispuestas a promover, incluso los humanos”, señala el doctor Philip Stephens, de la Universidad de Durham, en Reino Unido.

“Escogemos compañeros con una composición inmunológica muy distinta, por lo que nuestros hijos tienen un protección mucho mejor en ese sentido”, explica.

Por ello, echando un vistazo a nuestro pasado evolutivo, se cree que el apareamiento con neandertales dio a nuestro sistema inmunológico un impulso genético. Según esto, aunque nuestra especie ficticia sobreviviera a una revuelta de robots, sería irreconocible. Cuando una población pequeña permanece aislada durante demasiado tiempo, la pérdida de diversidad genética hace que se amplifiquen las peculiaridades genéticas. Así, las nuevas generaciones de humanos no solo tendrían un aspecto distinto y hablarían de otra forma. Incluso pertenecerían a una especie totalmente nueva. Entonces, ¿cuánta variedad hace falta para preservar la especie?

El 5 mágico
Es un debate que se remonta a la década de 1980, dice Stephens. Fue entonces cuando un científico australiano propuso una fórmula basada en su experiencia. “Básicamente necesitas 50 individuos para evitar los efectos de la endogamia y 500 para la adaptación”, explica la regla Stephens. La fórmula se usa aún, aunque ha sido modificada a 500/5000 para dar cuenta de las pérdidas aleatorias cuando los genes pasan de una generación a la otra. Así informa IUCN Red List, un organismo que cataloga las especies más amenazadas. Y el concepto también está llevando a cuestionar las políticas de las organizaciones dedicadas a la conservación, quienes históricamente han priorizado a las especies en peligro de extinción.

Sin embargo, antes de aplicar esto a nuestra pareja que se salvó de la invasión de los robots, debemos considerar que nosotros somos la prueba viviente de los fallos de esa fórmula.

Y es que de acuerdo a la evidencia anatómica y arqueológica, nuestros ancestros no habrían podido cumplir con ella. Entre hace 50.000 y 100.000 años, nuestros ancestros migraron más allá de lo que hoy es África. Y lo hicieron portando una genética muy poco diversa.

Un estudio llevado a cabo en 2012 entre distintos grupos de chimpancés descubrió en ellos mayor diversidad genética que entre los miles de millones de humanos de hoy.

Entonces, ¿es posible repoblar la Tierra con un hombre y una mujer, teniendo en cuenta la escasa diversidad que esto implicaría? Es imposible afirmarlo con certeza, dice Stephens, pero se muestra optimista. “La evidencia de los efectos a corto plazo de la baja diversidad genética es muy fuerte, pero todo esto es probabilístico. Hay historias de viajes increíbles al borde del abismo, por lo que todo es posible”, concluye.

Siempre y cuando el apocalipsis no destruya los cimientos de la civilización moderna, la humanidad podría recuperarse sorprendentemente rápido.

Fuente: BBCmundo

Los “programas” genéticos que podemos modificar

GenesLa herencia genética del ADN ademas de transmitir características fisiológicas, morfológicas o bioquímicas, determina también las conductas repetidas, los patrones del inconsciente que heredamos de nuestros ancestros.

Pero en este caso la información se localiza en el ADN basura, lo que nos permite cambiar las pautas de esa herencia de forma consciente.

Este eterno dilema entre Darwin y Freud, acaba de ser despejado a favor de Jung, o lo que es lo mismo, ambos tenían razón.

La clave está en la herencia genética de patrones de conducta, emociones y programas heredados de nuestros ancestros, que se transmite através del ADN denominado (basura), es decir que no pertenece a la parte estática de nuestro ADN, sino a la parte dinámica, los denominados intrones y exones, que son capaces de compilar y materializar las proteínas que sintetizan nuestros receptores AMPA.

Este estudio reciente que acaba de ser presentado por Michael Meaney y Moshe Szyf y publicado en Mayo de 2013, al que ha dado amplia difusión la revista científica Discover, Michael y Moshe explican de forma sencilla y detallada cómo se operan estos mecanismos de transmisión genética hereditarios. Este estudio acaba de dar sin apenas ruido ni aplausos un giro importante al estudio de la epigenética, en la medida en que se establecen las vinculaciones entre los ancestros y nuestras conductas psicológicas, que todos tendemos a repetir.

La clave está en la forma en la que nuestros patrones de datos se generan en el RNA, en los transcriptores dinámicos de las secuencias cromosómicas del ADN.

Si la clave está en el ARN, esta parte es dinámica, y por tanto a diferencia de otros patrones físicos que heredamos como el color de los ojos o el color del pelo o la apariencia física, las tendencias de conducta que también heredamos de nuestros ancestros podrían modificarse cuando somos conscientes de que son programas.

La cuestión es clave porque distingue entre la herencia genética clásica (La herencia biofísica) y la herencia genética tendencial o conductual, de ahí que aquellas tendencias o conductas heredadas inducen a pensar que repetiremos “por defecto” los patrones de conducta de nuestros ancestros, lo que se produce a nivel del inconsciente.

De alguna forma la interacción entre los procesos genéticos que heredamos en el inconsciente y los estímulos dirigidos de nuestro consciente nos permiten cambiar esas pautas de conducta que a diferencia del color de los ojos o del cabello, no podríamos cambiar. Las emociones forman parte de todo ese proceso, ya que los receptores encargados de procesar la síntesis de las proteínas que pasan al ARN son los mismos que tienen la función de activar el aprendizaje, la atención, la creatividad y las emociones.

Esta equivalencia hace que se abra todo un campo de investigación en el campo de la epigenética. De alguna forma, Meaney y Szyf abren la puerta para comprender científicamente los mecanismos de la herencia genética de los programas y nuestra capacidad de poderlos cambiar.

Por poner un símil, podríamos cambiar los programas de nuestro ordenador, porque formarían parte de una herencia genética dinámica (ARN) frente al hardware (ADN) que es estático. Dicho de otra forma, no podemos cambiar el color de nuestros ojos ni nuestra altura o el color de nuestra piel, pero si podríamos cambiar nuestras conductas repetitivas inconscientes que nos llevan a repetir comportamientos y experiencias de nuestros antepasados.

Fuente: biotmr.com

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